Vyšetrenie u lekára
Ak sa u dieťaťa po narodení zistí fenylketonúria alebo akákoľvek iná metabolická chyba, je aj s matkou odoslané na počiatočnú liečbu do špecializovaného metabolického centra. Tam je dieťa podrobne vyšetrené, v prípade potreby je stabilizovaný jeho stav a hladiny fenylalanínu sú uvedené do normy. Súčasne s tým sa rodičia dieťaťa poučia o princípe ochorenia, oboznámia sa s nutnosťou diéty pre dieťa a predovšetkým s tým, ako diétu u dieťaťa v praxi čo najlepšie dodržiavať.
Pri všetkých vyšetreniach v metabolickom centre je stanovovaná hladina fenylalanínu u dieťaťa a postupne sa tiež určí jeho individuálna tolerancia k fenylalanínu. Podľa tej je potom možné určiť individuálnu diétu dieťaťa a množstvo prirodzených bielkovín, ktoré môže v priebehu dňa skonzumovať. Zvyšok dávky potrebnej pre úspešný vývoj je potom nutné dodať vo forme aminokyselinových doplnkov. Odporúčaná hladina fenylalanínu je vo väčšine prípadov 2 – 6 mg/dl, teda 120 – 360 μmol/l.
Každý lekár, s ktorým príde pacient s fenylketonúriou do styku, by mal vedieť o jeho ochorení. Obzvlášť dôležitá je spolupráca medzi tehotnými pacientkami s fenylketonúriou, ich gynekológom a metabolickým centrom, aby sa podarilo udržať normálne hladiny fenylalanínu v krvi matky a celé tehotenstvo prebiehalo bez väčších komplikácií.
