Príznaky a prejavy PKU
Pokiaľ sa fenylketonúriu nepodarí odhaliť včas a u dieťaťa nie je vzápätí po narodení začatá diéta bez fenylalanínu, prejaví sa choroba naplno. U malého dieťaťa sa potom môžu objaviť nasledujúce príznaky:
- Záchvaty kŕčov
- Ťažkosti s prijímaním potravy a zvracanie
- Albinizmus – veľmi svetlá farba vlasov a kože spôsobená nedostatkom farbiva melanínu
- Zápach zatuchliny alebo myšiny – nepríjemne je cítiť moč a pot dieťaťa, neskôr aj kožu a vlasy. Zápach je spôsobený prítomnosťou fenylacetátu, látky, ktorá v tele vzniká práve pri nadbytku fenylalanínu.
- Oneskorený vývoj – i keď dieťa je pri narodení celkom normálne, s postupným ukladaním fenylalanínu v mozgu sa uňho postupne rozvíja mentálna retardácia a dieťa zaostáva za svojimi vrstovníkmi.
- Mikrocefália – týmto cudzím slovom sa označuje menšia veľkosť hlavičky, než je bežné u detí rovnakého veku. Vyvíja sa až postupne pri nedodržiavaní diéty a ide ruka v ruke s rozvojom mentálnej retardácie.
- Hyperaktivita – môže sa objaviť ako jeden z príznakov poškodených mozgových funkcií.
- Zmeny na EEG – porucha mozgových funkcií sa prejaví aj abnormálnym elektroencefalografickým záznamom.
- Ekzémy
Ak sa podarí ochorenie odhaliť ihneď po narodení a dieťa je kŕmené diétou bez obsahu fenylalanínu, absolútnej väčšine príznakov sa podarí zabrániť a dieťa prospieva a vyvíja sa normálne po fyzickej aj duševnej stránke. Pretože prítomnosť fenylketonúrie sa dnes u každého dieťaťa zistí skoro po narodení pomocou novorodeneckého skríningu, sú vyššie uvedené príznaky neliečenej fenylketonúrie absolútne raritné.
Príznaky fenylketonúrie v dospelosti
Prísne dodržiavanie diéty bez fenylalanínu je dôležité predovšetkým v detstve (bežne sa uvádza prvých desať rokov života), keď sa mozog ešte len vyvíja a vysoká hladina fenylalanínu sa môže nevratne podpísať na intelekte človeka a jeho celkovom psychickom stave. Napriek tomu aj v mladosti a v dospelosti, pokiaľ pacient s fenylketonúriou diétu nedodržuje, pociťuje obvykle rôzne negatívne príznaky. Medzi najčastejšie patria:
- Zvýšená únava
- Malá výkonnosť
- Nervozita a pocity úzkosti
- Ďalšie psychické ťažkosti
