Nezrelý novorodenec s klasickou fenylketonúriou: kazuistika

Nezrelý novorodenec s klasickou fenylketonúriou: kazuistika

V časopise Pediatric Reports bola nedávno uverejnená kazuistika novorodenca narodeného v 27. týždni tehotenstva s klasickou fenylketonúriou (PKU).

viac
 
 
Molekulárno-genetické vyšetrenie fenylketonúrie

Molekulárno-genetické vyšetrenie fenylketonúrie

V géne pre enzým fenylalanínhydroxylázu (PAH) je známych viac ako 500 rôznych mutácií.

viac
 
 
Deficit vitamínu B12 u pacientov s fenylketonúriou

Deficit vitamínu B12 u pacientov s fenylketonúriou

Vo výživových prípravkoch používaných v rámci diétneho postupu pri fenylketonúrii (PKU) je obsiahnuté dostatočné množstvo vitamínu B12.

viac
 
 
 

Klinické štúdie

 

Prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism in suspected cases at a Tertiary Care Hospital in Karachi
To study the prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism at a tertiary care hospital in Karachi by performing selective screening of high risk clinically suspected individuals.

Zobraziť

Kalendár podujatí

 

www.prolekare.cz
 
 
Vstúpiť na web proLékaře.cz

Materiály na prevzatie

 

Metabolický bulletin, 43. - 52. týždeň 2011
Literárný výber klinických štúdií a abstraktov: Maternal Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia in Pregnancy: Pregnancy Complications and Neonatal Sequelae in Untreated and Treated Pregnancies
Zobraziť