Novinky
Vysoké hladiny fenylalanínu zhoršujú rýchlosť spracovania informácií a jemnú motoriku
Napriek tomu, že v dnešných časoch už vďaka včasnej liečbe nemá ochorenie fenylketonúriou (PKU) taký devastujúci účinok na ľudskú psychiku ako predtým, s niektorými nevýhodami pacienti s PKU musia bojovať stále. Napríklad priemerná inteligencia medzi pacientmi s PKU sa pohybuje mierne pod priemerom obvyklým vo všeobecnej populácii a známe je aj narušenie takzvaných „exekutívnych funkcií“ (napr. pracovná pamäť, schopnosť plánovania a motivácie). Okrem toho sa odborníci v poslednom čase venujú aj ďalším oblastiam ľudskej psychiky a skúmajú, do akej miery môžu byť ovplyvnené zvýšenými hladinami fenylalanínu v prípade nedodržiavania diéty alebo samotným ochorením.
Spomalenie spracovania informácií
Pri PKU dochádza často k poškodeniu bielej hmoty mozgovej, ktorá obaľuje výbežky neurónov. Tie vedú informácie vo forme nervových vzruchov a biela hmota funguje ako izolátor, ktorý toto vedenie informácií urýchľuje a zefektívňuje. Niet preto divu, že u pacientov s PKU sa pomerne často objavuje práve znížená rýchlosť spracovávania informácií.
Motorické schopnosti
Napriek tomu výrazné problémy s motorikou (hybnosťou) sa v dnešných časoch už neobjavujú, postihnutie jemnej motoriky je u pacientov s PKU relatívne časté. Jemná motorika sa najčastejšie vyšetruje u detí, u ktorých bolo tiež zistené, že postihnutie motoriky je tým väčšie, čím vyššie sú hladiny fenylalanínu v krvi.
Zrakové vnímanie a orientácia v priestore
Poškodenie bielej hmoty podľa názoru odborníkov hrá rolu aj v ďalšej oblasti, ktorá je u pacientov s PKU často problematická. Porušená biela hmota, obaľujúca nervové výbežky vedúce informácie z oka do mozgovej kôry, môže byť zodpovedná napríklad nielen za zhoršené vnímanie kontrastu, ale dokonca aj za horšiu schopnosť orientácie v priestore alebo orientácie podľa mapy.
Jazykové schopnosti
Názory na to, či PKU môže ovplyvniť aj jazykové schopnosti, sa v súčasnosti rôznia. Niektorí pacienti (obzvlášť ak hladiny PHE v krvi presahujú odporúčané hodnoty) môžu mať pravdepodobne problémy porozumieť zložitejším textom alebo inštrukciám alebo, naopak, môžu mať určité ťažkosti s vyjadrovaním (menšia slovná zásoba, problémy s gramatikou a pod.).
(vek)
Zdroj:
Janzen D., Nguyen M.: Beyond executive function: Non-executive cognitive abilities in individuals with PKU. Mol Gen Metab. S47–S51, 2010.
