Novinky SK
Len koncentrácia fenylalanínu nám o úspešnosti liečby nehovorí všetko
Fenylketonúria sa lieči dôslednou diétou, vďaka ktorej sa v krvi fenylketonurikov zníži koncentrácia fenylalanínu na hladinu bežnú u zdravých ľudí. Na sledovanie úspešnosti liečby je dôležité pravidelne merať hladinu fenylalanínu v krvi, čo však samo osebe nestačí. Podobne významná je aj koncentrácia ďalšej aminokyseliny, tyrozínu.
Aj tyrozín ovplyvňuje psychickú výkonnosť pacientov
Už dlho je známe, že aj mierne zvýšené hladiny fenylalanínu môžu u pacientov s fenylketonúriou znižovať psychickú výkonnosť, zvyšovať riziko psychických ochorení a predovšetkým zhoršovať takzvané exekutívne funkcie. Medzi ne sa radia napríklad schopnosť plánovania, rozhodovania a riešenia zložitejších problémov. Už menej sa však vie, že psychická výkonnosť závisí nielen od samotnej koncentrácie fenylalanínu, ale predovšetkým od pomeru aminokyselín fenylalanínu a tyrozínu.
Odborníci sa domnievajú, že zvýšenie pomeru koncentrácie fenylalanínu ku koncentrácii tyrozínu vedie k nižšej produkcii jednej z dôležitých látok v mozgu, dopamínu. A práve nedostatok dopamínu, predovšetkým vo vyvíjajúcom sa mozgu detí, môže ďalej viesť k zhoršeniu psychických exekutívnych funkcií.
Prehľad o priebehu liečby sa postupne zlepšuje
Stále viac pracovísk po celom svete u svojich pacientov pravidelne monitoruje nielen koncentráciu fenylalanínu, ale tiež koncentráciu tyrozínu, ktorá na rozdiel od fenylalanínu má tendenciu u fenylketonurikov skôr klesať.
Počas uplynulých piatich rokov vzrástol počet centier, ktoré koncentráciu tyrozínu bežne zisťujú, o 80 % a celkovo ich toto meranie vykonáva asi štvrtina aspoň u tých najmladších pacientov. Sporadicky sa dokonca objavili aj pokusy hladinu tyrozínu umelo zvyšovať, aby sa tak zvýšila koncentrácia dopamínu v mozgu a predišlo sa poškodeniu psychických exekutívnych funkcií.
(vek)
Zdroj: Sharman R et al: Tyrosine monitoring in children with early and continuously treated phenylketonuria: results of an international practice survey. J Inherit Metab Dis. 2010 Sep 30. [Epub ahead of print]
