Novinky SK
Kvalitný skríning výrazne zvyšuje šance na prežitie u detí s ťažkým metabolickým ochorením
Celoplošný skríning fenylketonúrie znamenal pre deti s týmto ochorením obrovskú zmenu k lepšiemu. Okamžite začatá diétna liečba im umožnila, aby sa vyvíjali rovnako ako iné deti a mohli prežiť plnohodnotný život. Aj dnes však existujú metabolické ochorenia, mnohokrát veľmi vzácne, pri ktorých môže včasná diagnóza a rýchle začatá liečba zachrániť malému pacientovi život.
Záleží na rýchlej liečbe
Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlhým reťazcom (LCHAD) je vzácne metabolické ochorenie, pri ktorom je vďaka genetickej mutácii poškodený proces oxidácie mastných kyselín. Ako nedávno ukázali výsledky novej odbornej štúdie, pri tomto ochorení je kľúčová včasná diagnóza, vyšetrenie na špecializovanom pracovisku a čo najrýchlejšie začatie liečby.
Autori štúdie identifikovali celkovo 59 pacientov s deficitom LCHAD, pri ktorých bolo v priebehu rokov potvrdené toto ochorenie. Pri niektorých z nich bola diagnostika vykonaná a liečba sa začala až po odoslaní do metabolického centra s určitým časovým zdržaním. Neskôr sa začal robiť selektívny skríning u vybraných novorodencov testovaním vzoriek moču alebo krvi v centrálnom metabolickom laboratóriu a tiež plošný novorodenecký skríning. Ukázalo sa, že zavedenie skríningu a omnoho rýchlejšie začatie liečby, ktoré umožňoval, malo výrazne pozitívny vplyv na úmrtnosť pacientov s deficitom LCHAD. Zatiaľ čo pred zavedením skríningu bola úmrtnosť 44 %, po jeho zavedení poklesla na 32 % (selektívny skríning) alebo až na 9 % (plošný novorodenecký skríning).
Diagnózu potvrdí špecializované vyšetrenie
U pacientov s deficitom LCHAD sa ich ochorenie prejavuje už vo veľmi ranom detstve vážnymi príznakmi, ktoré sa často končia pečeňovým zlyhaním a náhlou smrťou. Na toto ochorenie môže vzniknúť podozrenie vďaka rodinnej anamnéze a konkrétnym príznakom, no diagnózu je nutné urobiť pomocou laboratórneho (a genetického) vyšetrenia. Ochorenie je vzácne, vyskytne sa raz z približne 100-tisíc pôrodov.
(vek)
Zdroj: Sykut-Cegielska J et al: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2011 Feb;34(1):185-95.
