Novinky
Fenylketonúria je v rozvojových krajinách stále častou príčinou mentálnej retardácie
Dnes nám pripadá samozrejmé, že fenylketonúria (PKU) sa u dieťaťa zistí hneď po narodení a potom sa začne nízkoproteínová diéta pod odborným dohľadom. Aj keď pre rodičov nie je najprv jednoduché sa s touto skutočnosťou vyrovnať, ich dieťa čaká s najväčšou pravdepodobnosťou normálny život.
Skríning nefunguje zďaleka všade
To, čo ľuďom v rozvinutých západných krajinách pripadá také samozrejmé, v mnohých ďalších krajinách na svete zďaleka také samozrejmé nie je. Problém nie je ani tak v náročnosti samotnej diétnej liečby, ako skôr v tom, že neexistuje rutinný skríning, ktorý by metabolické ochorenie u detí odhalil dostatočne včas.
Nedávno bola napríklad zverejnená správa lekárov z Libanonu, ktorí v nej opisujú svoje skúsenosti so skríningom a diétnou liečbou PKU v tejto blízkovýchodnej krajine. Z opisovaných 41 prípadov bola väčšina diagnostikovaná až na základe vonkajších prejavov ochorenia, nie vďaka novorodeneckému skríningu, ktorý odhalil iba necelú tretinu všetkých opisovaných prípadov PKU. V správe bol opísaný aj prípad, keď bolo ochorenie PKU síce diagnostikované včas, no nebolo správne diétne liečené. U postihnutého novorodenca sa potom vyvinulo vážne poškodenie očnej rohovky.
Situácia v Tunisku
Okrem správy z Libanonu boli nedávno uverejnené aj údaje o skríningu a diétne liečbe PKU v Tunisku. Tamojší lekári zdôrazňujú, že PKU je v Tunisku hlavnou príčinou mentálnej retardácie v populácii. Priemerný vek dieťaťa, v ktorom je PKU diagnostikovaná, sú v Tunisku štyri roky. Priemerná hladina fenylalanínu v čase diagnózy je 1 680 µmol/l a poškodenie mozgu je v tomto čase už nevratné.
Zo 156 prípadov PKU, na ktoré sa zameriava tuniská štúdia, bolo iba deväť adekvátne diétne liečených. Lekári však zdôrazňujú, že tieto diétne liečené deti sa vyvíjali normálne, a hlavným problémom v rozvojových krajinách teda nie je nemožnosť diétnej liečby PKU, ale neexistencia spoľahlivého celoštátneho skríningu.
(vek)
Zdroj: Karam PE et al: Experience with hyperphenylalaninemia in a developing country: unusual clinical manifestations and a novel gene mutation. J Child Neurol. 2011 Feb;26(2):142-6.
