Novinky SK
Čo spôsobuje poškodenie kostí u fenylketonurikov? Vedci zatiaľ váhajú.
Pacienti s fenylketonúriou (PKU) často trpia zhoršením látkovej výmeny v kostiach a v dospelosti mávajú osteoporózu. Aj keď je to známe už dlho, lekárom sa stále nepodarilo odhaliť, aký mechanizmus je za poškodenie kostí u fenylketonurikov zodpovedný. Na vine by pritom mohol byť napríklad nedostatok vo výžive, škodlivé pôsobenie zvýšených hladín fenylalanínu alebo aj neslávne známe voľné kyslíkové radikály.
Poruchy sa môžu prejaviť už v mladom veku
Odborníci sa nedávno zamerali na kostný metabolizmus u mladých ľudí vo veku od 20 do 35 rokov. Ku skupine 34 pacientov s PKU priradili rovnako početnú skupinu zdravých dobrovoľníkov a v oboch skupinách zisťovali vybrané parametre charakterizujúce stav kostí a látkovej výmeny, ktorá v kostiach prebieha. Prípadné rozdiely medzi obomi skupinami mali pomôcť určiť, ktoré faktory sú zodpovedné za poruchy metabolizmu kostí u ľudí s PKU.
Fenylketonurici majú menej vitamínu D, aj keď ho v potrave prijímajú rovnako
V rámci štúdie odborníci zisťovali nasledujúce faktory:
- hladiny vitamínu D v krvi (vitamín je nutný na vstrebávanie vápnika a udržiavanie zdravých kostí),
- hladiny parathyroidného hormónu (hormón podporuje vyplavovanie vápnika z kostí do krvi),
- vybrané markery označujúce rýchlosť látkovej výmeny v kostiach,
- denný príjem energie, bielkovín a ďalších látok.
Medzi obomi skupinami mladých ľudí boli zistené nasledujúce rozdiely:
- pacienti s PKU mali nižší príjem energie a bielkovín ako zdraví dobrovoľníci, no v príjme tuku, vitamínu D a vápnika sa nijako nelíšili,
- koncentrácia vápnika v moči bola výrazne vyššia u pacientov s PKU ako u zdravých dobrovoľníkov,
- markery označujúce resorpciu kostnej hmoty (teda jej ubúdanie) boli vyššie u pacientov s PKU ako u zdravých dobrovoľníkov, no markery označujúce tvorbu novej kostnej hmoty boli v oboch skupinách rovnaké.
Lekárom sa nepodarilo vypátrať spojitosť medzi niektorým zo sledovaných faktorov a hladinami fenylalanínu v krvi. Najzaujímavejší na nameraných hodnotách je fakt, že i keď príjem vitamínu D aj vápnika je rovnaký u pacientov s PKU aj u zdravých ľudí, pacienti s PKU majú nižšie hladiny vitamínu D v krvi. Zároveň ich organizmus viac odbúrava vlastné kostné tkanivo bez toho, aby ho dostatočne nahradzoval tkanivom novo vytvoreným.
(vek)
Zdroj: Nagasaka H et al: Cross-sectional study of bone metabolism with nutrition in adult classical phenylketonuric patients diagnosed by neonatal screening. J Bone Miner Metab. 2011 May 19. [Epub ahead of print]
