Novinky pre odborníkov
Vzťah intelektuálnych funkcií a vekovo špecifických koncentrácií fenylalanínu u pacientov s PKU
U pacientov s včas liečenou fenylketonúriou (PKU) sa môže vyskytnúť mierny deficit intelektu, školských znalostí a psychických exekutívnych funkcií. Cieľom štúdie nedávno publikovanej v časopise Journal of Inherited Metabolic Disease bolo zhodnotiť vzťah medzi intelektuálnymi funkciami a koncentráciami fenylalanínu v krvi pacientov s PKU počas špecifických vývojových fáz – vo veku 0 až 6 rokov, 7 až 12 rokov a nad 12 rokov.
Do štúdie bolo zaradených celkovo 55 pacientov s PKU. Autori hodnotili inteligenciu detí pomocou Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC-III and WISC-IV) a Wechsler Adult Intelligence Scale (WAIS-III).
Výsledky
Ročný medián hladín fenylalanínu v krvi s vekom detí postupne rástol, zatiaľ čo počet odobraných vzoriek klesal. Ročný medián hladín fenylalanínu vo veku 0 až 6 a 6 až 12 rokov bol nepriamo úmerne asociovaný s výsledkami inteligenčných testov zameraných na hľadanie súvislostí medzi nonverbálnymi podnetmi (perceptual reasoning). Ďalej zvýšené hladiny fenylalanínu negatívne ovplyvňovali výsledky niektorých častí testov hodnotiacich schopnosť porozumenia reči u detí vo veku 0 až 6 rokov. Variabilita hladín fenylalanínu okolo priemeru (hodnotená ako štandardná odchýlka) neovplyvňovala v tejto štúdii inteligenciu pacientov, no bola asociovaná s hladinou fenylalanínu v krvi v čase diagnózy (pred začatím liečby) a s ročným mediánom hladín fenylalanínu. Ďalej sa ukázalo, že častejší monitoring hladín fenylalanínu u detí vo veku 7 až 12 rokov významne znížil pravdepodobnosť, že ročný medián hladín fenylalanínu prekročí hranicu 360 μM (p = 0,005).
Záver
Z výsledkov štúdie vyplynulo, že spolupráca pacientov na liečbe významne ovplyvňuje ako koncentráciu, tak variabilitu koncentrácií fenylalanínu v krvi. Hladiny fenylalanínu v krvi aj ich variabilita pritom predovšetkým v prvých dvanástich rokoch života ovplyvňujú inteligenciu detí.
(vek)
Zdroj: Viau KS et al. Correlation of age-specific phenylalanine levels with intellectual outcome in patients with phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2011 Aug;34(4):963-71.
