Novinky pre odborníkov
Plošný novorodenecký skríning znižuje úmrtnosť u pacientov s deficitom LCHAD
Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlhým reťazcom (LCHAD) patrí do skupiny ochorení s poruchou oxidácie mastných kyselín. Vyznačuje sa mimoriadne vysokou úmrtnosťou a z dlhodobého hľadiska neistou prognózou.
Cieľom nedávno publikovanej štúdie bolo analyzovať vplyv diagnostického postupu pri deficite LCHAD na mieru prežitia u 59 detí s týmto metabolickým ochorením. Pôvodné odosielanie pacientov do metabolického centra bolo časom nahradené testovaním vzoriek moču alebo krvi v centrálnom metabolickom laboratóriu (selektívny skríning) a novorodeneckým skríningom pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie. Molekulárna analýza odhalila prevažujúcu mutáciu v HADHA géne vo všetkých 58 analyzovaných prípadoch.
Výsledky
Celkovo zomrelo dvadsať pacientov. V prípade diferenciálnej diagnostiky v metabolickom centre bol počet detegovaných prípadov 9 a počet úmrtí 4 (44 % úmrtnosť). Pri selektívnom skríningu bolo zaznamenaných 28 záchytov ochorení a 9 úmrtí (32 %) a v prípade novorodeneckého skríningu 11 zachytených prípadov a iba jediné úmrtie (9 %). V 80 % prípadov došlo k úmrtiu ešte pred alebo počas troch týždňov od diagnózy deficitu LCHAD.
Súčasný vek 39 pacientov, ktorí prežili, sa pohybuje od 0,5 roka do 23 rokov (priemerný vek 7,2 roka). Frekvencia ochorenia odhadovaná podľa počtu pacientov bola 1 : 115 450, zatiaľ čo frekvencia stanovená na základe plošného novorodeneckého skríningu bola 1 : 109 750 (celkovo 658 492 testovaných novorodencov). Zaujímavé je, že hladiny fenylalanínu u bezpríznakových novorodencov často prevyšovali hraničné hodnoty.
Záver
Urýchlená metabolická intervencia znižuje mortalitu u pacientov s deficitom LCHAD, avšak prognóza je stále neistá. Aj u novorodencov, u ktorých bol deficit LCHAD detegovaný pomocou plošného skríningu, je celkom zásadné rýchle metabolické vyšetrenie a intervencia. Celoštátny selektívny skríning bol v detekcii deficitu LCHAD takisto efektívny. U pacientov s deficitom LCHAD môže prechodne dochádzať k miernej hyperfenylalaninémii.
(vek)
Zdroj: Sykut-Cegielska J et al.: Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening. J Inherit Metab Dis. 2011 Feb;34(1):185-95. DOI: 10.1007/s10545-010-9244-x
