Novinky pre odborníkov
Archív
|
|
Nájdených: 56 z celkového počtu 56, zobrazené 1. – 10.
|
Nezrelý novorodenec s klasickou fenylketonúriou: kazuistika
V časopise Pediatric Reports bola nedávno uverejnená kazuistika novorodenca narodeného v 27. týždni tehotenstva s klasickou fenylketonúriou (PKU).
V časopise Pediatric Reports bola nedávno uverejnená kazuistika novorodenca narodeného v 27. týždni tehotenstva s klasickou fenylketonúriou (PKU).
Molekulárno-genetické vyšetrenie fenylketonúrie
V géne pre enzým fenylalanínhydroxylázu (PAH) je známych viac ako 500 rôznych mutácií.
V géne pre enzým fenylalanínhydroxylázu (PAH) je známych viac ako 500 rôznych mutácií.
Deficit vitamínu B12 u pacientov s fenylketonúriou
Vo výživových prípravkoch používaných v rámci diétneho postupu pri fenylketonúrii (PKU) je obsiahnuté dostatočné množstvo vitamínu B12.
Vo výživových prípravkoch používaných v rámci diétneho postupu pri fenylketonúrii (PKU) je obsiahnuté dostatočné množstvo vitamínu B12.
Oxidatívny stres u pacientov s fenylketonúriou
Už celý rad štúdií preukázal nižšiu antioxidačnú kapacitu u pacientov s PKU, ktorá môže byť dôsledkom nižšieho príjmu antioxidačných nutrientov v potrave.
Už celý rad štúdií preukázal nižšiu antioxidačnú kapacitu u pacientov s PKU, ktorá môže byť dôsledkom nižšieho príjmu antioxidačných nutrientov v potrave.
Pravidelné cvičenie bráni oxidatívnemu stresu v mozgu krýs s hyperfenylalninémiou
Fenylketonúria je spôsobená deficitom fenylalanínhydroxylázy, ktorý vedie k akumulácii fenylalanínu a jeho metabolitov.
Fenylketonúria je spôsobená deficitom fenylalanínhydroxylázy, ktorý vedie k akumulácii fenylalanínu a jeho metabolitov.
Výskum v arménskej populácii odhalil tri nové mutácie v PAH géne
Spoločná štúdia arménskych a švajčiarskych autorov prezentuje spektrum mutácií v géne pre PAH, ktoré boli zistené na vzorke 35 arménskych pacientov s hyperfenylalaninémiou.
Spoločná štúdia arménskych a švajčiarskych autorov prezentuje spektrum mutácií v géne pre PAH, ktoré boli zistené na vzorke 35 arménskych pacientov s hyperfenylalaninémiou.
Fyzický vývoj u pacientov s fenylketonúriou dodržujúcich diétu
Cieľom štúdie bolo zhodnotiť rast a fyzický vývoj u pacientov s deficitom fenylalanínhydroxylázy, ktorým bola podávaná výhradne nízkoproteínová diéta.
Cieľom štúdie bolo zhodnotiť rast a fyzický vývoj u pacientov s deficitom fenylalanínhydroxylázy, ktorým bola podávaná výhradne nízkoproteínová diéta.
Neurologické komplikácie a behaviorálne problémy u pacientov s PKU
Cieľom štúdie nedávno publikovanej v časopise Molecular Genetics and Metabolism bolo preskúmať vzťah medzi neurologickými komplikáciami, neurorádiologickým nálezom, behaviorálnymi problémami, vekom v čase diagnózy a priebehom diétnej liečby u pacientov s fenylketonúriou (PKU).
Cieľom štúdie nedávno publikovanej v časopise Molecular Genetics and Metabolism bolo preskúmať vzťah medzi neurologickými komplikáciami, neurorádiologickým nálezom, behaviorálnymi problémami, vekom v čase diagnózy a priebehom diétnej liečby u pacientov s fenylketonúriou (PKU).
Hyperfenylalaninémia a fenylketonúria v rozvojových krajinách
V časopise Journal of Child Neurology vyšiel článok autorov z Libanonu, ktorí v ňom opisujú svoje skúsenosti so skupinou pacientov s hyperfenylalaninémiou.
V časopise Journal of Child Neurology vyšiel článok autorov z Libanonu, ktorí v ňom opisujú svoje skúsenosti so skupinou pacientov s hyperfenylalaninémiou.
Monitorovanie hladiny tyrozínu u detí s včasne liečenou PKU
Výskum biochemických markerov spojených so zhoršením exekutívnych psychických funkcií u detí s včasne liečenou fenylketonúriou (PKU) sa často zameriava iba na stanovenie koncentrácií fenylalanínu v krvi.
Výskum biochemických markerov spojených so zhoršením exekutívnych psychických funkcií u detí s včasne liečenou fenylketonúriou (PKU) sa často zameriava iba na stanovenie koncentrácií fenylalanínu v krvi.
Klinické štúdie
Prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism in suspected cases at a Tertiary Care Hospital in Karachi
To study the prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism at a tertiary care hospital in Karachi by performing selective screening of high risk clinically suspected individuals.
Kalendár podujatí
Materiály na prevzatie
Metabolický bulletin, 43. - 52. týždeň 2011
Literárný výber klinických štúdií a abstraktov: Maternal Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia in Pregnancy: Pregnancy Complications and Neonatal Sequelae in Untreated and Treated Pregnancies
Zobraziť