Novinky
Archív
|
|
Nájdených: 48 z celkového počtu 48, zobrazené 1. – 10.
|
Fenylketonúria je v rozvojových krajinách stále častou príčinou mentálnej retardácie
Dnes nám pripadá samozrejmé, že fenylketonúria (PKU) sa u dieťaťa zistí hneď po narodení a potom sa začne nízkoproteínová diéta pod odborným dohľadom.
Dnes nám pripadá samozrejmé, že fenylketonúria (PKU) sa u dieťaťa zistí hneď po narodení a potom sa začne nízkoproteínová diéta pod odborným dohľadom.
Fenylketonúria a transplantácia pečeňových buniek
Fenylketonúria (PKU) je spôsobená nedostatkom enzýmu fenylalanínhydroxylázy, ktorý metabolicky spracováva aminokyselinu fenylalanín. Nedostatok tohto dôležitého enzýmu je spôsobený mutáciou v géne, ktorý tento enzým kóduje.
Fenylketonúria (PKU) je spôsobená nedostatkom enzýmu fenylalanínhydroxylázy, ktorý metabolicky spracováva aminokyselinu fenylalanín. Nedostatok tohto dôležitého enzýmu je spôsobený mutáciou v géne, ktorý tento enzým kóduje.
Ovplyvňuje fenylketonúria fyzický vývoj detí?
Aj keď je dnes fenylketonúria (PKU) diagnostikovaná ihneď po narodení a od začiatku liečená nízkobielkovinovou diétou, majú deti s PKU v priemere horšie školské výsledky ako ich vrstovníci a tiež vyššie riziko psychických porúch.
Aj keď je dnes fenylketonúria (PKU) diagnostikovaná ihneď po narodení a od začiatku liečená nízkobielkovinovou diétou, majú deti s PKU v priemere horšie školské výsledky ako ich vrstovníci a tiež vyššie riziko psychických porúch.
Kvalitný skríning výrazne zvyšuje šance na prežitie u detí s ťažkým metabolickým ochorením
Celoplošný skríning fenylketonúrie znamenal pre deti s týmto ochorením obrovskú zmenu k lepšiemu. Okamžite začatá diétna liečba im umožnila, aby sa vyvíjali rovnako ako iné deti a mohli prežiť plnohodnotný život.
Celoplošný skríning fenylketonúrie znamenal pre deti s týmto ochorením obrovskú zmenu k lepšiemu. Okamžite začatá diétna liečba im umožnila, aby sa vyvíjali rovnako ako iné deti a mohli prežiť plnohodnotný život.
Len koncentrácia fenylalanínu nám o úspešnosti liečby nehovorí všetko
Fenylketonúria sa lieči dôslednou diétou, vďaka ktorej sa v krvi fenylketonurikov zníži koncentrácia fenylalanínu na hladinu bežnú u zdravých ľudí.
Fenylketonúria sa lieči dôslednou diétou, vďaka ktorej sa v krvi fenylketonurikov zníži koncentrácia fenylalanínu na hladinu bežnú u zdravých ľudí.
"Moja fenylketonúria" vedie pacientov k väčšej samostatnosti
Moderné technológie umožňujú široký prístup k informáciám, ktorý nikdy predtým nebol možný. A práve ľahko dostupné informácie dávajú pacientom s fenylketonúriou (PKU) alebo ich rodičom možnosť sa samostatne rozhodovať a zvládať vlastnú liečbu bez neustálej konzultácie s lekárom.
Moderné technológie umožňujú široký prístup k informáciám, ktorý nikdy predtým nebol možný. A práve ľahko dostupné informácie dávajú pacientom s fenylketonúriou (PKU) alebo ich rodičom možnosť sa samostatne rozhodovať a zvládať vlastnú liečbu bez neustálej konzultácie s lekárom.
Vysoké hladiny fenylalanínu spôsobujú častejšie výkyvy nálad
Spoľahlivých údajov o vzťahu medzi zvýšenou hladinou fenylalanínu v krvi a náladami ľudí s fenylketonúriou (PKU) nie je k dispozícii príliš veľa.
Spoľahlivých údajov o vzťahu medzi zvýšenou hladinou fenylalanínu v krvi a náladami ľudí s fenylketonúriou (PKU) nie je k dispozícii príliš veľa.
U detí s fenylketonúriou venujte pozornosť vývoju reči
Pred časom boli zverejnené výsledky zaujímavého prieskumu, ktorý sa zameral na vývoj reči, jazykové a komunikačné schopnosti u detí s fenylketonúriou (PKU).
Pred časom boli zverejnené výsledky zaujímavého prieskumu, ktorý sa zameral na vývoj reči, jazykové a komunikačné schopnosti u detí s fenylketonúriou (PKU).
Dodržiavanie diéty ovplyvňuje aj ďalšie veci, ako "len" hladinu fenylalanínu v krvi
Je samozrejmé, že pacienti s fenylketonúriou (PKU), ktorým sa darí dlhodobo dodržiavať nízkobielkovinovú diétu, majú nízke hladiny fenylalanínu v krvi. Aminokyselina fenylalanín však nie je zďaleka jedinou látkou v ľudskom tele, ktorá je dodržiavaním (alebo, naopak, nedodržiavaním) diéty ovplyvnená.
Je samozrejmé, že pacienti s fenylketonúriou (PKU), ktorým sa darí dlhodobo dodržiavať nízkobielkovinovú diétu, majú nízke hladiny fenylalanínu v krvi. Aminokyselina fenylalanín však nie je zďaleka jedinou látkou v ľudskom tele, ktorá je dodržiavaním (alebo, naopak, nedodržiavaním) diéty ovplyvnená.
Čo spôsobuje poškodenie kostí u fenylketonurikov? Vedci zatiaľ váhajú.
Pacienti s fenylketonúriou (PKU) často trpia zhoršením látkovej výmeny v kostiach a v dospelosti mávajú osteoporózu. Aj keď je to známe už dlho, lekárom sa stále nepodarilo odhaliť, aký mechanizmus je za poškodenie kostí u fenylketonurikov zodpovedný.
Pacienti s fenylketonúriou (PKU) často trpia zhoršením látkovej výmeny v kostiach a v dospelosti mávajú osteoporózu. Aj keď je to známe už dlho, lekárom sa stále nepodarilo odhaliť, aký mechanizmus je za poškodenie kostí u fenylketonurikov zodpovedný.
PKU klub
