Diagnostika PKU
Už v roku 1975 bol vo vtedajšom Československu zavedený celoplošný skríning fenylketonúrie u novorodencov. Každé dieťa, ktoré sa v Českej republike narodí, je odvtedy vyšetrené na prítomnosť fenylketonúrie, prípadne iných metabolických porúch. Skríningové vyšetrenie neznamená pre novorodencov takmer žiadnu záťaž, z jeho pätičky sa iba odoberie jedna kvapka krvi, ktorá sa potom odosiela na komplexné vyšetrenie do špecializovaných laboratórií.
Pokiaľ sa v krvi novorodenca preukáže zvýšená hladina fenylalanínu, je tento výsledok nutné potvrdiť ďalším, podrobnejším vyšetrením. V prípade pozitívneho výsledku je dieťa odporučené na liečbu či sledovanie na špecializované pracovisko. V rámci Českej republiky je každý rok novo diagnostikovaných približne desať prípadov fenylketonúrie.
Skríning v tehotenstve
Pokiaľ sa v rodine niektorého z rodičov už skôr objavil prípad fenylketonúrie, zvyšuje sa riziko, že aj budúci novorodenec bude trpieť touto chorobou. V takom prípade je možné urobiť test na fenylketonúriu ešte pred narodením a na prípadné ochorenie sa tak včas pripraviť.
