Ako PKU vzniká
Fenylketonúria je dedičné ochorenie, ktoré vznikne vtedy, ak dieťa zdedí od svojho otca aj od matky zmutovaný gén pre enzým fenylalanínhydroxylázu. Ak dieťa zdedí tento zlý gén iba od jedného rodiča, nijako sa to na jeho zdravotnom stave neprejaví a veľmi pravdepodobne sa o ňom za celý svoj život ani nedozvie. Napriek tomu tento zmutovaný gén v jeho DNA predstavuje päťdesiatpercentné riziko, že ho raz odovzdá aj svojim deťom.
Pokiaľ sa u dieťaťa po narodení zistí, že trpí fenylketonúriou, neznamená to pre neho žiadnu katastrofu. Neprítomnosť enzýmu fenylalanínhydroxylázy mu nemusí nijako brániť v správnom vývoji, pokiaľ bude prijímať potravu bez fenylalanínu. Ľudia, ktorým chýba funkčný enzým fenylalanínhydroxyláza, ktorý má za úlohu spracovať aminokyselinu fenylalanín z potravy, musí dodržiavať diétu bez tejto aminokyseliny. V opačnom prípade sa nespracovaný fenylalanín začne ukladať v tele a môže tak spôsobiť nenapraviteľné škody.
Genetika PKU
Fenylketonúria je takzvane „recesívne dedičné“ ochorenie. To znamená, že k tomu, aby človek ochorel, musí zdediť zlý gén od oboch svojich rodičov – otca aj matky. Z každého svojho génu máme vždy dva rôzne varianty (takzvané alely), z ktorých jedna pochádza od nášho otca a druhá od matky. Pri recesívne dedičných ochoreniach existuje veľká šanca, že pokiaľ nám jeden z rodičov odovzdá chybný (mutovaný) gén, môže zachrániť situáciu zdravý gén od rodiča druhého, a presne tak to funguje aj pri fenylketonúrii. Pre to, aby sa narodilo dieťa choré na fenylketonúriu, sa musia zísť dvaja ľudia, z ktorých obaja vo svojej DNA skrývajú jeden chybný gén pre enzým fenylalanínhydroxylázu, a obaja musia odovzdať svojmu spoločnému dieťaťu práve tento zmutovaný gén.
Opakom recesívne dedičných ochorení sú choroby „dominantne dedičné“, keď k vzniku choroby stačí iba jeden mutovaný gén. V tomto prípade stačí, aby sme chybný gén zdedili iba od jedného z rodičov a ani zdravý gén od druhého rodiča už nemôže vzniku ochorenia zabrániť.
