Vzťah intelektuálnych funkcií a vekovo špecifických koncentrácií fenylalanínu u pacientov s PKU

Vzťah intelektuálnych funkcií a vekovo špecifických koncentrácií fenylalanínu u pacientov s PKU

U pacientov s včas liečenou fenylketonúriou (PKU) sa môže vyskytnúť mierny deficit intelektu, školských znalostí a psychických exekutívnych funkcií.

viac
 
 
Plošný novorodenecký skríning znižuje úmrtnosť u pacientov s deficitom LCHAD

Plošný novorodenecký skríning znižuje úmrtnosť u pacientov s deficitom LCHAD

Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlhým reťazcom (LCHAD) patrí do skupiny ochorení s poruchou oxidácie mastných kyselín. Vyznačuje sa mimoriadne vysokou úmrtnosťou a z dlhodobého hľadiska neistou prognózou.

viac
 
 
Plné obnovenie oxidácie fenylalanínu pri fenylketonurických myšiach pomocou adenoasociovaného vírusového vektoru

Plné obnovenie oxidácie fenylalanínu pri fenylketonurických myšiach pomocou adenoasociovaného vírusového vektoru

Klasická fenylketonúria (PKU) je spôsobená deficitom fenylalanínhydroxylázy (PAH), ktorá katalyzuje oxidáciu fenylalanínu v pečeni. Nedostatok aktivity PAH spôsobuje výraznú hyperfenylalaninémiu a následne ťažké poškodenie mozgu.

viac
 
 
 

Klinické štúdie

 

Prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism in suspected cases at a Tertiary Care Hospital in Karachi
To study the prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism at a tertiary care hospital in Karachi by performing selective screening of high risk clinically suspected individuals.

Zobraziť

Kalendár podujatí

 

www.prolekare.cz
 
 
Vstúpiť na web proLékaře.cz

Materiály na prevzatie

 

Metabolický bulletin, 43. - 52. týždeň 2011
Literárný výber klinických štúdií a abstraktov: Maternal Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia in Pregnancy: Pregnancy Complications and Neonatal Sequelae in Untreated and Treated Pregnancies
Zobraziť