Čo je PKU
Fenylketonúria je ochorenie spôsobené nedostatkom enzýmu, ktorý u zdravých ľudí spracováva jednu veľmi obvyklú zložku potravy – aminokyselinu fenylalanín. Nespracovaný fenylalanín, s ktorým si organizmus chorého človeka nevie poradiť, sa potom vo veľkom množstve hromadí v tele. To je vysokými koncentráciami fenylalanínu poškodzované, pritom obzvlášť škodlivé je ukladanie vysokých koncentrácií fenylalanínu pre ľudský mozog.
Enzýmy
Najrôznejších enzýmov máme v našom tele veľké množstvo, a sú to látky, ktoré zaisťujú takmer všetky funkcie nášho tela. Enzýmy sú chemické bielkoviny a ich zloženie je dedičné. Pokiaľ dôjde u človeka k mutácii DNA, ktorá „kóduje“ niektorý z enzýmov, môžu tento zlý a nefunkčný enzým zdediť aj jeho deti. Ak dieťa zdedí nefunkčný enzým fenylalanínhydroxylázu od svojho otca aj matky, vzniká uňho fenylketonúria.
Fenylalanín
Fenylalanín je jedna z dvadsiatich aminokyselín, z ktorých sa skladajú všetky bielkoviny. To znamená, že kedykoľvek prijímame v potrave bielkoviny, prijímame tiež značné množstvo fenylalanínu. Z tohto dôvodu by mali ľudia s fenylketonúriou obmedziť svoj príjem bielkovín v potrave na absolútne minimum.
Dedičné metabolické poruchy
Fenylketonúria patrí medzi takzvané „dedičné metabolické poruchy“. Tieto ochorenia vznikajú vtedy, ak v organizme chýba alebo je poškodený niektorý enzým zodpovedný za spracovanie látok z potravy. Ak niektorý z týchto enzýmov nie je k dispozícii, hromadí sa nespracovaná látka (metabolit) na určitých miestach v tele. Napočudovanie nie všetky dedičné metabolické poruchy musia byť vážne – existujú aj také, ktoré svojim nositeľom nespôsobujú takmer žiadne ťažkosti a môžu byť objavené pri lekárskom vyšetrení len náhodou.
Metabolizmus
Ako metabolizmus sa označuje súhrn všetkých chemických reakcií, ktoré neustále prebiehajú v našom tele. Tieto reakcie môžeme zhruba rozdeliť do dvoch základných skupín: do prvej skupiny patria reakcie, ktoré rozkladajú látky obsiahnuté v potrave na základné zložky, jednoduché živiny. Naopak, druhá polovica metabolizmu je tvorená takými reakciami, ktoré z týchto jednoduchých živín vytvárajú látky, z ktorých sa skladá naše telo.
